FAQS

A continuación os detallamos las preguntas más habituales que nos han realizado

11Q España

Recaudado 50,625.00€

Asociación de apoyo a las familias afectadas por el Síndrome de Jacobsen, enfermedad cromosómica englobada dentro de las llamadas "Enfermedades Raras".
Nuestro Objetivo
El Síndrome de Jacobsen está englobado dentro de las llamadas "Enfermedades Raras". Las familias y afectados por este tipo de enfermedades se sienten a menudo desamparados con falta de información, sin unas terapias contrastadas en su ciudad al haber pocos casos y siendo conscientes que se dedican pocos recursos al estudio y búsqueda de soluciones a su enfermedad. La Fundacíón persigue los siguientes objetivos: -Apoyar a los padres, familias y afectados del Síndrome de Jacobsen. -Asegurar el acceso a una información fiable y actualizada sobre este síndrome en lengua española. -Crear una red de contactos de los afectados cuya lengua principal es el español. -Facilitar el dialogo con las asociaciones internacionales. -Fomentar la investigación y concienciar a la sociedad acerca los problemas y necesidades de esta enfermedad genética rara.
Más información

El Síndrome de Deleción Terminal 11q es una anomalía cromosómica poco frecuente que forma parte de lo que se conocen como Enfermedadas Raras. Su frecuencia se estima en 1 de cada  100.000 nacimientos. Se denomina así porque está causado por la pérdida o deleción del extremo distal del brazo largo del cromosoma 11.  También se conoce como Síndrome de Jacobsen (JS) en reconocimiento a la genetista danesa Petrea Jacobsen que lo identificó y describió por primera vez en 1973.

 

Los cromosomas son las pequeñas estructuras microscópicas que hay en cada célula de nuestro cuerpo que contienen la información genética. Se enumeran por su tamaño, de mayor a menor, del número 1 al 22. Todos tenemos una pareja de cada, uno heredado de nuestro padre y uno de nuestra madre, además de los cromosomas sexuales X e Y. Cada cromosoma tiene un brazo corto (p) y un brazo largo (q). En la mayoría de las personas afectadas por el Síndrome de Deleción Terminal 11q, uno de los cromosomas 11 está intacto, pero el extremo distal del brazo largo del otro se ha perdido hasta el final (terminal) o sólo una parte (intersticial). Esto sucede habitualmente al azar en el espermatozoide o en el óvulo que ha dado lugar a esa persona.

 

Las manifestaciones clínicas del Síndrome de Jacobsen guardan relación con los genes incluidos en el fragmento del cromosoma 11 que se pierde. ¿Sus posibles complicaciones? Afecciones cardíacas, problemas de habla, rasgos faciales específicos, anomalías hematológicas e inmunológicas y retraso mental de leve a severo, entre otras.

INVESTIGACIÓN SÍNDROME DE JACOBSEN

Apoyo a la línea de investigación del Dr. Paul Grossfeld (UCSD School of Medicine) del síndrome de Jacobsen.

II CONFERENCIA 11Q ESPAÑA

Jornada Científica organizada en el Hospital Universitario La Paz (Madrid) en la que contaremos con médicos internacionales y nacionales expertos en el síndrome de Jacobsen y las familias afectadas.

Estudio clínico de la buspirona en niños con Síndrome de Jacobsen

El estudio de la buspirona es un ejemplo de cómo esperamos utilizar nuestros conocimientos para ayudar a mejorar la discapacidad intelectual en los pacientes con el síndrome de Jacobsen.

I conferencia 11Q en España (Síndrome de Jacobsen)

Los fondos recaudados de este proyecto irán destinados para colaborar en la organización de la primera conferencia 11 q en España con el objetivo de informar y sensibilizar sobre el síndrome
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Proyectos activos

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Proyectos concluidos

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Maratón de NYC a favor del síndrome de Jacobsen

¡¡¡RETO SUPERADO!!! Muchas gracias a todos

Maratón de NY por 11q España

by Cosme
¡¡¡RETO SUPERADO!!!
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